覆盖率达99.42% 衡水市2025年孕妇产前基因免费筛查基本实现“应筛尽筛”
来源: 长城网  李珊珊
2025-10-22 09:13:00
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《衡水市孕妇产前基因免费筛查民生工程》新闻发布会现场。卢婉凤 摄

  长城网·冀云客户端讯(记者 李珊珊)10月21日,记者从衡水市人民政府新闻办公室召开的《衡水市孕妇产前基因免费筛查民生工程》新闻发布会上获悉,2025年截至10月14日,衡水市已完成孕妇无创产前基因免费筛查12592例;孕妇耳聋基因免费筛查10860例,全市覆盖率达99.42%,基本实现“应筛尽筛”。

  据衡水市卫生健康委员会副主任窦勇进介绍,孕妇产前基因免费筛查是采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险和为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。目前全市共有19家定点筛查机构,每个县市区都有定点筛查机构,孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查。

  为持续满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传学和耳聋基因筛查新技术服务的需求,有效防控出生缺陷,不断提高出生人口素质,衡水市自2019年免费实施孕妇产前基因筛查以来,共为121388名孕妇免费提供无创产前基因免费筛查,筛查出阳性病例1019人,为106667名孕妇提供免费耳聋基因筛查,筛查出阳性病例6589人。

  为确保工程高标准落地,衡水市卫生健康委员会多维保障民生质感。能力提升优服务,严格把控人员资质,从事产前筛查和产前诊断的卫生专业技术人员须取得省级培训考核合格证方能上岗;以网络培训与现场指导相结合的形式,开展多层次、多角度培训指导,规范项目流程和技术操作,2025年先后开展孕妇产前基因免费筛查启动培训、孕妇产前基因暨出生缺陷防治技能培训及孕产妇安全管理培训等3次专项培训,覆盖市县卫健系统管理干部、妇幼保健机构负责人及定点机构一线筛查技术人员。精细管理提质量,项目定点机构严格按照《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》操作,推行电话预约服务,衡水市妇幼保健院发现高风险病例后第一时间告知孕妇,同时优化产前诊断服务费用结算,为筛查高风险及检测失败的孕妇垫付产前诊断费用(单胎不超过4000元/人,双胎不超过5000元/人),2025年至今垫付24.4万元;加强监管考核,衡水市卫生健康委员会建立“周调度、月质控、季推进”机制,6月份对全市11个县(市、区)开展现场质控,针对短板指标专项督导,实现服务进度与质量“双提升”;加强监测评估,持续做好筛查信息数据统计报送和追踪监测工作,加强与第三方检测机构信息沟通,针对实际发现问题及时补充完善政策措施,并加强数据分析和研判,深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施,为完善防控政策提供科学依据。

关键词
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责任编辑:王永宏
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